Болезни
мотонейрона, БАС, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз,
склероз, мотонейрон, прогрессирующая мышечная атрофия
Болезни мотонейрона
Болезни мотонейрона
характеризуются неуклонно прогрессирующей дегенерацией
кортико-спинальных путей, нейронов переднего рога, бульварных
двигательных ядер или комбинацией этих поражений. Среди симптомов:
мышечная слабость и атрофии, фасцикуляции, эмоциональная лабильность и
слабость дыхательных мышц. Диагностика включает исследование скорости
проведения возбуждения, ЭМГ и исключение других нарушений при
нейровизуализации и в лабораторных тестах. Лечение болезни мотонейрона
симптоматическое.
Что вызывает болезнь мотонейрона?
Существует несколько форм болезни мотонейрона, и
их этиология часто неизвестна. Номенклатура и симптомы зависят от
локализации преимущественного поражения. Среди миопатий, симулирующих
клиническую картину болезни мотонейрона, поражения мышечной мембраны,
сократительного аппарата и органелл миоцитов.
Симптомы болезни мотонейрона
Принято различать поражение верхнего
(центрального) и нижнего (периферического) мотонейрона; иногда
(например, при боковом амиотрофическом склерозе) поражаются оба нейрона.
При поражении верхнего мотонейрона (например,
первичный боковой склероз) страдают нейроны на протяжении от моторной
коры до ствола мозга (кортико-бульбарные тракты) или спинного мозга
(кортикоспинальные тракты). Среди симптомов скованность, затрудненные и
неловкие движения, сначала мышц рта, горла, потом и конечностей.
При поражениях нижнего мотонейрона страдают
нейроны передних рогов спинного мозга или их эфферентные аксоны, идущие к
скелетным мышцам. При бульбарном параличе поражаются только бульбарные
ядра черепных двигательных нервов в стволе мозга. Обычны жалобы на
слабость лицевых мышц, дисфагию и дизартрию. При поражении нейронов
передних рогов, как в случае спинальной амиотрофии, обычны жалобы на
слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные мелкие подергивания) и
крампи в кистях, стопах или языке. К болезням нижнего мотонейрона
относят также полиомиелит и энтеровирусную инфекцию, когда поражаются
нейроны передних рогов, и постполиомиелитический синдром.
Физикальное обследование помогает дифференцировать
поражения верхнего и нижнего мотонейрона, а также слабость при
поражениях нижнего мотонейрона от слабости при миопатиях.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
БАС (болезнь Лу Герига, синдром Шарко) - наиболее
распространенная форма поражения мотонейрона. Заболевание начинается с
асимметричных крампий, слабости и амиотрофии кистей (чаще) или стоп.
Затем появляются фасцикуляции, спастичность, повышение глубоких
сухожильных рефлексов, разгибательные подошвенные рефлексы, скованность
движений, уменьшение массы тела, утомляемость и затруднение контроля за
выражением лица и движениями языка. Среди других симптомов дисфония,
дисфагия, дизартрия и поперхивание жидкой пищей. Затем появляются
неуместные, непроизвольные и неконтролируемые (псевдобульбарный синдром)
приступы смеха или плача. Чувствительность, сознание, когнитивная
сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция
сфинктеров обычно не нарушены. Смерть наступает вследствие паралича
дыхательных мышц; половина больных погибают в первые 3 года от дебюта
заболевания, 20 % живут 5 лет, а 10 % - 10 лет. Выживание в течение 30
лет - редкость.
Прогрессирующий бульбарный паралич
Нарушения функции мышц, иннервируемых черепными
нервами, и кортико-бульбарных путей вызывают прогрессирующие затруднения
при жевании, глотании, разговоре, появляется гнусавость голоса,
снижение рвотного рефлекса, фасцикуляции и слабость мимической
мускулатуры, а также языка. При поражении кортико-бульбарного пути
развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью. При
дисфагии прогноз плохой; респираторные осложнения в результате аспирации
приводят к гибели за 1-3 года.
Прогрессирующая мышечная атрофия
Во многих случаях, особенно если заболевание
дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомнорецессивному типу. В
иных случаях оно появляется спорадически. Вообще заболевание может
развиться в любом возрасте. Возможно поражение только нейронов передних
рогов либо оно более выражено, чем сопутствующее поражение
кортико-спинальных путей. Заболевание прогрессирует медленнее, чем
другие поражения мотонейрона. Самым ранним проявлением могут быть
фасцикуляции. Мышечное похудание и слабость начинаются с кистей, затем
распространяются на руки, плечи и ноги. Выживаемость обычно превышает 25
лет.
Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич
При прогрессирующем псевдобульбарном параличе
постепенно нарастает напряжение и слабость в дистальных отделах, поражая
конечности, а также мышц, иннервируемых каудальными черепными нервами.
Много позже могут появиться фасцикуляции и мышечная атрофия. Через
несколько лет эти нарушения приводят к полной инвалидизации.
Диагностика болезни мотонейрона
Заболевание следует заподозрить при
прогрессирующей генерализованной двигательной слабости, не
сопровождающейся значимыми нарушениями чувствительности. Среди других
неврологических заболеваний, приводящих к изолированной мышечной
слабости, нарушения нервномышечной передачи и различные миопатии.
Приобретенные причины только двигательной слабости: невоспалительные
миопатии, полимиозит, дерматомиозит, поражения щитовидной железы и
надпочечников, электролитные нарушения (гипокалиемия, гиперкальциемия,
гипофосфатемия) и различные инфекции (например, сифилис, лаймская
болезнь, гепатит С).
При поражении черепных нервов вторичная причина
менее вероятна. Признаки поражения нижнего и верхнего мотонейрона, а
также слабость мышц лица свидетельствуют в пользу амиотрофического
бокового склероза.
Для исключения нарушений нервномышечной передачи и
демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При
поражении МН скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть
до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ,
демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда
и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не
пораженных конечностях.
Необходимо проведение МРТ. При отсутствии
клинических и ЭМГ-данных, свидетельствующих о поражении черепных нервов,
назначают МРТ шейного отдела.
Для выявления потенциапьно излечимых заболеваний
выполняют общий анализ крови, определяют уровень электролитов,
креатинфосфокиназы, гормонов щитовидной железы, белка в сыворотке крови и
моче, электрофорез с иммунофиксацией на моноклональные антитела,
выявляют антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG), а если
есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то исследуют их
содержание в суточной моче. Следует выполнить люмбальную пункцию:
повышенное содержание лейкоцитов или белка предполагает другой диагноз.
При малейших подозрениях проводят VDRL-реакцию на
сифилис, определяют СОЭ, ревматоидный фактор, антитела к боррелии, ВИЧ,
вирусу гепатита С, антинуклеарные антитела (ANA), антитела к
нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического
синдрома (антиHu). Генетическое тестирование (например, мутация гена
супероксиддисмутазы) и определение ферментов (например, гексозаминидазы
А) показано только в том случае, если больной заинтересован в
генетическом консультировании, а результаты этих исследований никак не
могут повлиять на лечение.
Лечение болезни мотонейрона
Специфического лечения болезни мотонейрона нет.
Антиглутаматный препарат рилузол по 50 мг внутрь 2 раза/день продлевает
жизнь при бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.
Противостоять прогрессирующей неврологической дисфункции следует силами
специалистов различного профиля. Физиотерапия помогает поддержать
функцию мышц. Важно порекомендовать ортопедические фиксирующие бандажи и
приспособления для ходьбы. Логопед может подобрать адекватные
коммуникативные устройства. При фарингеальной слабости прием пищи
представляет реальную угрозу и может потребоваться чрескожная
эндоскопическая гастростомия. При развитии респираторной слабости
пульмонолог порекомендует неинвазивную дыхательную поддержку (например,
двухуровневое положительное давление), трахеостомию или полную ИВЛ.
Баклофен уменьшает спастичность; квинин или
фенитон могут ослабить крампи. Антихолинергические препараты (например,
гликопирролат, амтриптилин, бензтропин, тригексифенидил, аппликации
гиосцина, атропин) уменьшают слюнотечение. Амитриптилин и флувоксамин
применяют при псевдобульбарных поражениях. В поздних стадиях этих
заболеваний боль может потребовать назначения опиоидов и
бензодиазепинов. Хирургическое вмешательство с целью улучшения глотания
при прогрессирующем бульварном параличе малоэффективно.
Чтобы определить уровень допустимого вмешательства, лечащий врач уже в ранних стадиях заболевания болезни моттонейрона
должен откровенно поговорить с пациентом, членами его семьи и теми, кто
осуществляет уход. Впоследствии эти решения надо периодически
пересматривать и подтверждать.
